Ηλικία και διαγνωστικές προγεννητικές εξετάσεις

Ένα άρθρο του/της: Δημοσθένης    Δεν υπάρχουν σχόλια

Προγεννητικές εξετάσεις

Oι πιθανότητες απόκτησης ενός μωρού με σύνδρομο Down δεν αυξάνουν απότομα στο 35ο έτος της ηλικίας της γυναίκας. Ο κίνδυνος αυξάνει προοδευτικά από το 20ο έτος και μετά, με τη μεγαλύτερη αύξηση να σημειώνεται όταν η γυναίκα περνάει το 40ο έτος. Άρα δεν υπάρχει επιστημονική απάντηση όσον αφορά στο κατα πόσο πρέπει να γίνεται προγεννετική διάγνωση όταν η γυναίκα πλησιάζει το 35ο έτος.

Το ορόσημο των 35 ετών είναι απλώς μια ενδεικτική ηλικία επιλεγμένη από τους γιατρούς στην προσπάθεια τους να εντοπίσουν όσο το δυνατό περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο Down εκθέτοντας, παράλληλα, όσο το δυνατόν λιγότερες μητέρες και μωρά στον μικρό σχετικά κίνδυνο ορισμένων τύπων προγεννετικής διάγνωσης.

Ένας από τους τύπους αυτούς είναι η λεγόμενη αμνιοκέντηση. Επειδή πρόκειται για σχετικά επικίνδυνη εξέταση, σε πολλές περιπτώσεις, ο γυναικολόγος προτείνει να γίνει και να αξιολογηθεί ένα τεστ άλφα-εμβρυοπρωτεϊνης πριν μια γυναίκα κάτω των 35 ετών υποβληθεί σε αμνιοκέντηση. Ένα χαμηλό αποτέλεσμα σ΄αυτή την απλή εξέταση αίματος υποδηλώνει την πιθανότητα, αλλά όχι και τη βεβαιότητα συνδρόμου Down και μερικές φορές και άλλων ανωμαλιών στο έμβρυο. Δείχνει επίσης αν η διεξαγωγή αμνιοκέντησης είναι η σωστή λύση. Σε περίπτωση βέβαια που το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι φυσιολογικό, η αμνιοκέντηση καθίσταται κατά κάποιον τρόπο λιγότερο ουσιώδης.

Αμνιοκέντηση

Τα εμβρυϊκά κύτταρα, οι χημικές ενώσεις και οι μικροοργανισμοί που υπάρχουν στο αμνιακό υγρό το οποίο περιβάλλει το έμβρυο παρέχουν ένα ευρύ φάσμα πληροφοριών σχετικά με το έμβρυο, όπως το γενετικό του προφίλ, την τρέχουσα κατάσταση και το επίπεδο της ωριμότητάς του. Η δυνατότητα λήψης και εξέτασης μιας ποσότητας υγρού με αμνιοκέντηση υπήρξε μια από τις σημαντικότερες προόδους στην προγεννετική διάγνωση. Η αμνιοκέντηση έχει ακρίβεια πάνω από 99% στη διάγνωση ή τον αποκλεισμό του συνδρόμου Down. Η αμνιοκέντηση γίνεται όταν:

1. Η μητέρα είναι άνω των 35 ετών.
2. Το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με μια χρωμοσωμική ανωμαλία.
3. Το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί ή έναν στενό συγγενή με μια ανωμαλία του νευρικού σωλήνα.
4. Η μητέρα είναι φορέας μιας φυλοσύνδετης στο χρωμόσωμα Χ γενετικής ανωμαλίας, όπως η αιμοφιλία.
5. Υπάρχει υποψία για τοξόπλασμα ή άλλη εμβρυιακή μόλυνση.
6. Είναι γνωστό ότι ένας γονιός έχει πάθηση σαν τη χορεία του Huntington, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, δίνοντας στο μωρό μια πιθανότητα στις δύο να κληρονομήσει τη νόσο.
7. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων (όπως τριπλής εξέτασης ή υπερηχογραφήματος) δεν είναι φυσιολογικά.
8. Είναι απαραίτητη η εκτίμηση της ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου προς το τέλος της εγκυμοσύνης.

Η διαγνωστική αμνιοκέντηση γίνεται συνήθως μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της κύησης. Επίσης μπορεί να γίνει και κατά το τελευταίο τρίμηνο για την αξιολόγηση της ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου.

Η εξέταση γίνεται ωσ εξής: Μετά τον εντοπισμό του αμνιακού σάκου, με τη βοήθεια των υπερήχων, ο γιατρός εισάγει την σύριγγα στην κοιλιά και μετά στη μήτρα και «τραβάει» μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Στις αρνητικού Rhesus γυναίκες γίνεται συνήθως μια ένεση ανοσοσφαιρίνης μετά την αμνιοκέντηση για να εξασφαλιστεί η διαδικασία. Ο χρόνος που χρειάζεται για να γίνουν γνωστά τα αποτελέσματα του τεστ ποικίλει. Η χρωμο-σωμική ανάλυση χρειάζεται 2-4 εβδομάδες. Μερικά άλλα είδη έρευνας γίνονται σε συντομότερο χρόνο.

Μετά την εξέταση οι περισσότερες γυναίκες δεν αισθάνονται παρά μόνο μερικά λεπτά έως μερικές ώρες έναν ήπιο πόνο ή κράμπα. Συνιστάται η παραμονή της γυναίκας στο κρεβάτι για το υπόλοιπο της ημέρας ενώ σπάνια παρουσιάζεται ελαφρά αιμοραγία και διαρροή αμνιακού υγρού.

Επειδή σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξουν επιπλοκές που να οδηγήσουν σε αποβολή του εμβρύου, η αμνιοκέντηση θα πρέπει να γίνεται μόνο όταν τα οφέλη είναι μεγαλύτερα από τους κινδύνους. Για το λόγο αυτό οι επιστήμονες τελαυταία προσπαθούν να βρούν άλλα τεστ που θα αντικαταστήσουν την εξέταση αυτή και εξαλείφοντας έτσι τον κίνδυνο αποβολής. Περισσότερα για αυτό το θέμα μπορεί να δείτε εδώ.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Η διαγνωστική αυτή εξέταση αυτή πραγματοποιείται το πρώτο τρίμηνο (10η – 13η εβδομάδα κύησης) δίνοντας αποτελέσματα πρωθύστερα από την αμνιοκέντηση. Προς το παρόν η εξέταση αυτή δεν μπορεί να ελέγχει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα και ανατομικές ανωμαλίες. Γίνεται για συγκεκριμένες ασθένειες και εφόσον υπάρχει οικογενειακό ιστορικό και είναι γνωστό ότι οι γονείς είναι φορείς της νόσου.

Η εξέταση γίνεται στο νοσσοσκομείο. Ανάλογα τη θέση του πλακούντα λαμβάνεται δείγμα κυττάρων μέσω του κόλπου και του τραχήλου (διατραχηλική μέθοδος) ή με μια βελόνα που μπαίνει μέσω της κοιλιάς. Και οι δύο μέθοδοι είναι επώδυνες.

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι ασφαλής και αξιόπιστη, αλλά σαν διαδικασία είναι πιο επικίνδυνη από την αμνιοκέντηση γιαυτό παίζει μεγάλο ρόλο η εμπειρία του γιατρού που κάνει την εξέταση.

Μετά την εξέταση είναι πιθανό να παρουσιαστεί κολπική αιμορραγία, αλλά δεν είναι ανησυχητική αρκεί να μην συνεχιστεί. Επίσης υπάρχει μικρός κίνδυνος μόλυνσης οπότε καλό θα είναι να προσέχετε για τυχόν πυρετό τις πρώτες μέρες.

Άλλες εξετάσεις

• Δειγματοληψία ομφάλιου λώρου: Είναι εξέταση αίματος από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου και πραγματοποιείται μετά την 18η εβδομάδα της κύησης. Χρησιμεύει στην ανίχνευση ορισμένων ασθενειών του αίματος και του δέρματος. Επίσης γίνεται για τον έλεγχο μη φυσιολογικών αποτελεσμάτων της αμνιοκέντησης και για να βρεθεί αν το έμβρυο έχει μολυνθεί από ερυθρά ή τοξοπλάσμωση. Η διαδικασία είναι σχεδόν ίδια με αυτή της αμνιοκέντησης με τη διαφορά ότι η βελόνα πάει σε αιμοφόρο αγγείο του ομφάλιου λώρου με σκοπό τη λήψη δείγματος εμβρυϊκού αίματος. Είναι πιο επικίνδυνη από την αμνιοκέντηση και συνδέεται με πρόωρο τοκετό
• Υπερηχοκαρδιογράφημα: Με την εξέταση αυτή μπορούν να ανιχνευτούν ανωμαλίες στην καρδιά του εμβρύου και να ελεγχθεί η ροή του αίματος στο εσωτερικό της καρδιάς και γύρω από αυτήν.
• Δειγματοληψία εμβρυϊκού δέρματος: Με την εξέταση αυτή λαμβάνεται ένα μικροσκοπικό δείγμα εμβρυϊκού δέρματος και ελέγχονται τυχόν ανωμαλίες του δέρματος.